El análisis del DNA antiguo, Manera entender la historia de las poblaciones humanas

La variabilidad de algunas regiones del DNA permite a los investigadores comparar diferentes secuencias de material genético de poblaciones antiguas y contemporáneas para identificar, entre otros, si tienen parecido entre sí.

Conocer los orígenes de la humanidad, sus migraciones ancestrales, así como las relaciones que hubo entre poblaciones antiguas, y saber si en éstas existía susceptibilidad a algunas enfermedades, como la diabetes, es información que los especialistas en genética de poblaciones pueden obtener al estudiar el ácido desoxirribonucleico (DNA, sus siglas en inglés) de poblaciones prehispánicas, para el caso de México.

DNA antiguo de las poblaciones prehispánicas se puede extraer de los huesos o de los tejidos, por ejemplo, de una momia, y dependiendo de la degradación de estos es posible o no obtener el DNA, en este caso mitocondrial --contenido en las mitocondrias celulares y que se hereda de la madre a los hijos--, señaló María de Lourdes Muñoz Moreno, del Departamento de Biología Celular del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados e integrante de la Academia Mexicana de Ciencias.

Los estudios con DNA antiguo iniciaron con muestras de DNA mitocondrial porque la susceptibilidad de degradación es menor que la del DNA nuclear --que está dentro del núcleo de cada célula--. Ahora, gracias a las nuevas tecnologías se puede secuenciar el genoma completo; es decir, conocer el orden de las bases nitrogenadas que conforman la doble hélice del DNA.

Uno de los principales problemas que enfrentan los investigadores cuando trabajan con DNA antíguo tiene relación con la degradación, ya que en algunas muestras, generalmente tejidos, no queda nada de material genético. “En estos casos si las piezas dentales están intactas, la probabilidad de obtener DNA y secuenciarlo aumenta”.

Otro problema es la contaminación del DNA, ya sea en el laboratorio o cuando los arqueólogos recolectan las muestras de restos de poblaciones prehispánicas. Así, para evitar reportar los datos del análisis de DNA contemporáneo en lugar de antiguo, en el laboratorio se obtienen secuencias de todo el personal que manipuló las muestras para identificar si ocurrió alguna contaminación. Además, todas las muestras reciben un tratamiento especial para eliminar el DNA contemporáneo que pueda afectar las muestras recolectadas.

Los estudios que la investigadora y su equipo de trabajo realizan con DNA antiguo de poblaciones prehispánicas implica como primer paso extraer el material genético de los tejidos, huesos o dientes humanos recolectados en sitios arqueológicos, para lo cual ya existen paquetes comerciales y equipos especiales; posteriormente se obtienen múltiples copias de la secuencia del DNA que se va a analizar a través de técnicas de amplificación.

Muñoz Moreno explicó que el DNA es una estructura de doble hélice conformada por dos cadenas de azúcares y fosfato unidas por las bases nitrogenadas que se ordenan en pares de manera específica; es decir, una adenina (A) con una timina (T) y una guanina (G) con una citosina (C), y que para el caso de los análisis de DNA mitocondrial antiguo las secuencias de interés deben estar entre 100 y 200 pares de bases y máximo 300; además, estas secuencias a analizar no codifican ninguna proteína o enzima y se caracterizan por ser hípervariables entre individuos no emparentados y de linajes maternos diferentes.

Esta variabilidad de algunas regiones del DNA es lo que permite comparar las secuencias a estudiar con las de otras poblaciones antiguas de América o con las de poblaciones contemporáneas, y de esta manera identificar con cuáles tienen más parecido.

“Algunas secuencias que obtenemos del ácido desoxirribonucleico de una determinada población antigua son similares e incluso casi iguales a las contemporáneas o a muestras antiguas que se han obtenido en diversas regiones de América, esto nos habla de qué haplotipo (secuencia de nucleótidos del DNA mitocondrial específica para cada individuo) se ha mantenido a través del tiempo”, explicó la investigadora. También está el caso de los haplotipos o variaciones genéticas que no se encuentran en ninguna población contemporánea y eso indica que tienen una baja frecuencia en la población contemporánea o que definitivamente ya no existen.

Uno de los trabajos en los que ha participado la doctora en ciencias consistió en analizar la variación genética en los mayas prehispánicos de algunos sitios arqueológicos de los estados de Yucatán, Chiapas, Quintana Roo y Tabasco, así como su relación con las comunidades contemporáneas que habitan estas regiones.

“Para este proyecto utilizamos muestras de DNA mitocondrial de origen maya de diferentes sitios arqueológicos en México como son: Palenque, Comalcalco, Bonampak y Tenosique”, indicó la investigadora formada en el campo de la ingeniería bioquímica. El objetivo principal del estudio fue determinar la variación del DNA mitocondrial en la población maya prehispánica y evaluar la relación de estos individuos con los mayas mesoamericanos contemporáneos y las poblaciones de Asia, Beringia --una región asiático-americana integrada por Alaska, el extremo este de Siberia, el estrecho de Bering y Chukchi entre otros--, y del norte, centro y sur de América.

Los resultados que se publicaron en el artículo Genetic Affiliation of Pre-Hispanic and Contemporary Mayas Through Maternal Linage en el 2016, dan cuenta de las interacciones y el flujo de genes entre las poblaciones de los diferentes sitios arqueológicos evaluados. La especialista comentó que se puede hablar de la mezcla entre los individuos mayas de los diferentes sitios, y que existen ancestros comunes entre los mayas de diversas regiones de México y algunos pobladores de Suramérica y de Norteamérica.

El 25 de abril de 1953 la revista Nature publicó el artículo “Molecular Structure of Nucleic Acids” de James Watson y Francis Crick, en el que se describió la estructura del DNA, lo cual fue un gran impulso para la genética y otras áreas del conocimiento como la medicina, a tal grado que ahora se puede realizar secuenciación masiva y tratar de entender cuál es la función del que antes se consideraba DNA “basura” porque no codifica proteínas, precisó María de Lourdes Muñoz Moreno.

Hoy se sabe que todo el DNA tiene una función, ya sea de expresión o de regulación de la expresión de los genes, lo que ha llevado, en medicina, al desarrollo de terapias y medicamentos basados en la identificación de ciertos genes o mutaciones en ellos, relacionados con enfermedades como el cáncer, comentó la científica, que tiene entre sus líneas de investigación la genética de poblaciones de restos óseos antiguos de México y poblaciones contemporáneas, y la genética de poblaciones del virus del dengue y su vector Aedes aegypti.

Entre las reflexiones que hizo Muñoz Moreno sobre los 65 años de la descripción de la estructura del DNA, subrayó la necesidad de que a futuro se tenga mayor presupuesto para la investigación, que se establezcan más colaboraciones internacionales y que exista un laboratorio especial en el que se secuencie DNA mitocondrial y nuclear, y así buscar marcadores genéticos más finos para determinar, entre otros aspectos, si en las poblaciones prehispánicas existía susceptibilidad a las enfermedades que se presentan en las poblaciones actuales, lo que tendría relevancia para diseñar medicamentos y elegir los tratamientos.